Requisiti di un sistema efficace per la diagnosi precoce di malattie degenerative

Requisiti di un sistema efficace per la diagnosi precoce di malattie degenerative


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Requisiti di un sistema efficace per la diagnosi precoce di malattie degenerative

Per giungere ad una diagnosi precoce di malattie degenerative che sia in grado di anticipare i segni clinici di circa 3÷7 anni o anche più, aprendo così la porta ad una terapia altrettanto precoce e potenzialmente efficace, si tratta di affrontare la problematica in termini di profilassi: uno screening di massa sui soggetti che abbiano superato i 50 anni, per individuare la presenza di cataboliti con funzione di marker di patologia, presenti nell’area cerebrale e spinale. Nelle famiglie con presenza storica di malattie degenerative con trasmissione genetica, l’età dovrebbe essere abbassata ai 20 ÷ 25 anni o anche meno, in funzione del tipo di patologia sospettato, fatto salvo il controllo genetico.

Per attuare concretamente quanto sopra riportato, si tratta di identificare un metodo diagnostico che risponda ai requisiti di seguito elencati:

  • non essere invasivo;
  • in grado di accedere alle aree cerebro-spinali;
  • essere il più possibile affidabile;
  • di semplice attuazione;
  • di rapida esecuzione;
  • con possibilità di gestione dati on-line;
  • di costo di investimento basso;
  • di costo per test molto basso.

Il soddisfacimento dei punti elencati porterebbe alla progressiva creazione di Studi o Centri Specializzati diagnostici o di diagnosi e cura dislocati sul territorio, in grado di attuare capillarmente lo screening minimizzando lo spostamento dei pazienti ed i costi globali dei controlli. Le persone riscontrate positive potrebbero eventualmente poi essere inviate presso strutture dotate di diagnosi per immagini, elettromiografia, PET, ed altro, per una valutazione quantitativa della perdita di neuroni in atto e quindi ad un reparto neurologico specializzato.

La maggiore difficoltà che si incontra nella realizzazione di una simile metodica, deriva dall’ostacolo interposto dalla barriera emato-encefalica, che impedisce l’accesso alle aree interessate ed il prelievo di campioni biologici, senza l’uso di metodiche di tipo invasivo, nonché dal costo e dai limiti operativi delle possibili tecnologie oggi disponibili per effettuare i tests.

Un’altra considerazione riguarda il numero di parametri da acquisire, che deve essere elevato, per permettere la chiara identificazione della patologia in formazione, onde consentire una corretta diagnosi ed un intervento farmacologico adeguato.

La soluzione studiata dai ricercatori della Biophysics Research di Roma, descritta nel Cap. II, impiegando meccanismi interattivi basati sull’interferometria magnetica, supera brillantemente l’ostacolo della barriera emato-encefalica ed è in grado di soddisfare tutte le esigenze sopra elencate, consentendo di impiegare come markers le specifiche molecole caratteristiche di ciascuna patologia, rilevate in ambito cellulare in dodici aree cerebro-spinali, anche se presenti a livelli minimi di quantità (nM o pM).

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