Requisiti di un sistema efficace per la diagnosi precoce di malattie degenerative
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Requisiti di un sistema efficace per la diagnosi precoce di malattie degenerative
Per giungere ad una diagnosi precoce di malattie
degenerative che sia in grado di anticipare i segni clinici di circa 3÷7 anni o
anche più, aprendo così la porta ad una terapia altrettanto precoce e
potenzialmente efficace, si tratta di affrontare la problematica in termini di
profilassi: uno screening di massa sui soggetti che abbiano superato i 50 anni,
per individuare la presenza di cataboliti con funzione di marker di patologia,
presenti nell’area cerebrale e spinale. Nelle famiglie con presenza storica di
malattie degenerative con trasmissione genetica, l’età dovrebbe essere abbassata
ai 20 ÷ 25 anni o anche meno, in funzione del tipo di patologia sospettato,
fatto salvo il controllo genetico.
Per attuare concretamente quanto sopra riportato, si tratta di identificare un
metodo diagnostico che risponda ai requisiti di seguito elencati:
- non essere invasivo;
- in grado di accedere alle aree cerebro-spinali;
- essere il più possibile affidabile;
- di semplice attuazione;
- di rapida esecuzione;
- con possibilità di gestione
dati on-line;
- di costo di investimento basso;
- di costo per test molto basso.
Il soddisfacimento dei punti elencati porterebbe
alla progressiva creazione di Studi o Centri Specializzati diagnostici o di
diagnosi e cura dislocati sul territorio, in grado di attuare capillarmente lo
screening minimizzando lo spostamento dei pazienti ed i costi globali dei
controlli. Le persone riscontrate positive potrebbero eventualmente poi essere
inviate presso strutture dotate di diagnosi per immagini, elettromiografia, PET,
ed altro, per una valutazione quantitativa della perdita di neuroni in atto e
quindi ad un reparto neurologico specializzato.
La maggiore difficoltà che si incontra nella
realizzazione di una simile metodica, deriva dall’ostacolo interposto dalla
barriera emato-encefalica, che impedisce l’accesso alle aree interessate ed il
prelievo di campioni biologici, senza l’uso di metodiche di tipo invasivo,
nonché dal costo e dai limiti operativi delle possibili tecnologie oggi
disponibili per effettuare i tests.
Un’altra considerazione riguarda il numero di
parametri da acquisire, che deve essere elevato, per permettere la chiara
identificazione della patologia in formazione, onde consentire una corretta
diagnosi ed un intervento farmacologico adeguato.
La soluzione studiata dai ricercatori della
Biophysics Research di Roma, descritta nel Cap. II, impiegando meccanismi
interattivi basati sull’interferometria magnetica, supera brillantemente
l’ostacolo della barriera emato-encefalica ed è in grado di soddisfare tutte
le esigenze sopra elencate, consentendo di impiegare come markers le specifiche
molecole caratteristiche di ciascuna patologia, rilevate in ambito cellulare in
dodici aree cerebro-spinali, anche se presenti a livelli minimi di quantità (nM o pM).
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