La diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative

La diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative


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La diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative

Non vi sono attualmente markers diagnostici ricavabili con metodi tradizionali (analisi del sangue, urina, ecc.) per evidenziare in una loro fase molto precoce, le malattie neurodegenerative non legate a modificazioni genetiche conosciute, pertanto la malattia viene identificata da una serie di sintomi, analisi di tipo elettrofisiologico, tests sul liquor cerebro-spinale e indagini con risonanza magnetico-nucleare, solamente quando si manifestano segni clinici che ne facciano sospettare la presenza. E’ qui il caso di ricordare che gli organi interessati dalle patologie degenerative cognitive e motorie, dell’area cerebrale e spinale, sono protetti dalla “barriera emato-encefalica” che impedisce alla maggioranza delle sostanze in circolo nel sangue di penetrare nelle aree protette e, nello stesso modo, il percorso inverso. Le analisi eseguite sul sangue dell’area sistemica, non forniscono pertanto dati utili per seguire i processi attivi nell’area cerebro-spinale. Si tratta quindi di utilizzare un processo di esclusione di altre patologie con sintomi similari per poter accertare la reale presenza di una SLA, PD, AD, ecc.. Rimane comunque il problema in sede di diagnosi clinica, di discriminare processi patologici del tutto diversi, ma con manifestazioni cliniche simili, vedi ad esempio, nel campo cognitivo, la discriminazione fra demenze legate a patologia vascolare e quelle dovute ad una degenerazione di tipo Alzheimer.

Come conseguenza di quanto detto è del tutto evidente che fino a quando i sintomi clinici non si manifestino con chiarezza, la malattia non può essere diagnosticata e comunicata al paziente interessato, per iniziare una cura efficace.

Per la SLA i criteri diagnostici attualmente usati sono quelli definiti nel protocollo aggiornato di El Escorial sviluppato dalla World Federation of Neurology, seppure sono stati espressi dubbi circa la riproducibilità della versione revisionata rispetto a quella originale.[9] Procedure simili sono seguite anche per le altre malattie degenerative cerebrali e spinali, pur con protocolli diversi, specializzati per ciascuna patologia.

Per quanto concerne la tempistica relativa alla diagnosi, i dati relativi a 50 pazienti giapponesi con SLA mostrano un ritardo medio di 5,7 mesi fra l’insorgenza dei primi sintomi e la prima consultazione di un medico, che aumentano a 9,7 per la prima consultazione di un neurologo. Il ritardo fra i primi sintomi e la diagnosi definitiva è stato riscontrato essere 11,6 mesi in media.[10]

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