La diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative
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La diagnosi precoce delle malattie neurodegenerative
Non vi sono attualmente markers diagnostici
ricavabili con metodi tradizionali (analisi del sangue, urina, ecc.) per
evidenziare in una loro fase molto precoce, le malattie neurodegenerative non
legate a modificazioni genetiche conosciute, pertanto la malattia viene
identificata da una serie di sintomi, analisi di tipo elettrofisiologico, tests
sul liquor cerebro-spinale e indagini con risonanza magnetico-nucleare,
solamente quando si manifestano segni clinici che ne facciano sospettare la
presenza.
E’ qui il
caso di ricordare che gli organi interessati dalle patologie degenerative
cognitive e motorie, dell’area cerebrale e spinale, sono protetti dalla
“barriera emato-encefalica” che impedisce alla maggioranza delle sostanze in
circolo nel sangue di penetrare nelle aree protette e, nello stesso modo, il
percorso inverso. Le analisi eseguite sul sangue dell’area sistemica, non
forniscono pertanto dati utili per seguire i processi attivi nell’area
cerebro-spinale. Si tratta quindi di utilizzare un processo di esclusione di
altre patologie con sintomi similari per poter accertare la reale presenza di
una SLA, PD, AD, ecc.. Rimane comunque il problema in sede di diagnosi
clinica, di discriminare processi patologici del tutto diversi, ma con
manifestazioni cliniche simili, vedi ad esempio, nel campo cognitivo, la
discriminazione fra demenze legate a patologia vascolare e quelle dovute ad una
degenerazione di tipo Alzheimer.
Come conseguenza
di quanto detto è del tutto evidente che fino a quando i sintomi clinici non si
manifestino con chiarezza, la malattia non può essere diagnosticata e comunicata
al paziente interessato, per iniziare una cura efficace.
Per la SLA i criteri diagnostici attualmente
usati sono quelli definiti nel protocollo aggiornato di El Escorial sviluppato
dalla World Federation of Neurology, seppure sono stati espressi dubbi circa la
riproducibilità della versione revisionata rispetto a quella originale.[9]
Procedure simili sono seguite anche per le altre malattie degenerative cerebrali
e spinali, pur con protocolli diversi, specializzati per ciascuna patologia.
Per quanto concerne la tempistica relativa alla
diagnosi, i dati relativi a 50 pazienti giapponesi con SLA mostrano un ritardo
medio di 5,7 mesi fra l’insorgenza dei primi sintomi e la prima consultazione di
un medico, che aumentano a 9,7 per la prima consultazione di un neurologo. Il
ritardo fra i primi sintomi e la diagnosi definitiva è stato riscontrato essere
11,6 mesi in media.[10]
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